Le malattie rare sono patologie che colpiscono un numero limitato di persone. In Europa si considera rara una malattia se ha una prevalenza di 1 caso su 2000.
In Italia a partire dai primi anni 2000, è stata introdotta una legislazione a tutela dei pazienti con malattie rare. Nel nostro Paese, secondo Orphanet Italia, portale dedicato alle malattie rare, le persone affette da queste patologie sarebbero circa 2 milioni.
Si stima che oltre il 70% delle patologie rare sia determinato da una mutazione genetica e hanno in comune una caratteristica importante: la difficoltà ad essere riconosciute.
È stato costituito quindi un elenco che include circa 900 malattie.
L’Istituto Superiore della Sanità, su indicazione del Ministero della Sanità, ha individuato, con il Decreto ministeriale 279/2001 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie), un elenco di malattie rare esenti-ticket.
Sono molti gli esempi di come la ricerca negli ultimi anni ha trovato soluzioni a patologie rare, ma sono anche tante le malattie per le quali al momento non sono disponibili cure efficaci.
ADRENOLEUCODISTROFIA
AMILOIDOSI EREDITARIA hATTR
ANEMIA DI FANCONI
ANGIOEDEMA EREDITARIO
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
COLANGIOCARCINOMA INTRAEPATICO
COLANGITE BILIARE PRIMITIVA
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
DISTROFIA RETINICA
DISTROFIE MUSCOLARI
EMOFILIA
- EMOGLOBINURIA PAROSSITICA NOTTURNA
FENILCHETONURIA
FIBROSI CISTICA
GLICOGENOSI
IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE
IPERTENSIONE POLMONARE
- LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA
LEUCODISTROFIA
LINFOMA A CELLULE MANTELLARI
LIPODISTROFIA
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH
MALATTIA DI FABRY
MALATTIA DI GAUCHER
MALATTIA DI HUNTINGTON
MALATTIA DI WILSON
MALATTIA LISOSOMIALE
MALATTIE MITOCONDRIALI
- MIASTENIA GRAVIS GENERALIZZATA
MUCOPOLISACCARIDOSI
NANISMO IPOFISARIO
PORFIRIA EPATICA ACUTA
SARCOIDOSI
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA)
SINDROME CHARGE
SINDROME DA ANTICORPI ANTI-FOSFOLIPIDI
SINDROME DA FIBROMATOSI IALINA
SINDROME DI ANGELMAN
SINDROME DI ARNOLD CHIARI
- SINDROME DI BARDET-BIEDL
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
SINDROME DI CLOUSTON
SINDROME DI DRAVET
SINDROME DI EHLERS DANLOS IPERMOBILE
SINDROME DI NOONAN
SINDROME DI WILLIAMS
SINDROME IPEREOSINOFILA
SINDROMI ATASSICHE
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
TALASSEMIA
TROMBOCITOPENIA IMMUNE PRIMARIA