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La sindrome da fibromatosi ialina è una rara malattia autosomica recessiva. Questa malattia comprende la sindrome da ialinosi sistemica e la fibromatosi ialina giovanile, due disturbi che, per anni, sono stati considerati separatamente. È stato infatti documentato che la causa di entrambe è dovuta alla variazione di uno stesso gene.
La sindrome da fibromatosi ialina colpisce molte aree del corpo, tra cui pelle, le articolazioni, le ossa e alcuni organi interni. Nei casi più gravi, i sintomi sono presenti dalla nascita o iniziano nei primi mesi di vita e possono risultare altamente pericolosi. Nei casi più lievi, i sintomi iniziano durante l’infanzia e colpiscono un minor numero di sistemi corporei.
Sebbene la sindrome della fibromatosi ialina provochi gravi limitazioni fisiche, lo sviluppo mentale è in genere inalterato. Le persone con sintomi più lievi vivono fino all’età adulta, mentre gli individui più gravemente colpiti spesso non sopravvivono all’infanzia.