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SINDROME DI ANGELMAN

La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara che provoca deficit cognitivi e significative difficoltà motorie. Si stima che una persona ogni 15.000 – 20.000 nuovi nati soffra di questa malattia. Questa patologia si manifesta con vari sintomi: assenza di linguaggio, disturbi dell’equilibrio, tremori agli arti, disturbi del sonno, ecc.
Al momento non esiste un trattamento in grado di curare la sindrome di Angelman. D’altra parte, resta fondamentale predisporre un adeguato supporto per questi pazienti il più rapidamente possibile una volta stabilita la diagnosi. Le nostre cellule contengono 23 paia di cromosomi. Il cromosoma 15 contiene un gene chiamato UBE3A, che ha la particolarità di essere funzionale, nelle cellule cerebrali, solo sul cromosoma di origine materna. La copia portata dal Cromosoma di origine paterna è inattiva o silente (impronta genomica parentale). La sindrome di Angelman è dovuta all’assenza o al malfunzionamento di questo gene sul cromosoma materno.

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