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La regolazione dell’acido amminolevulinico sintomatico 1 (ALAS1), con conseguente accumulo di acido delta-aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno, è fondamentale per la patogenesi di attacchi acuti...
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PORFIRIA EPATICA ACUTA
La porfiria epatica acuta (AHP) si riferisce a una famiglia di malattie rare genetiche caratterizzate da attacchi viscerali potenzialmente letali e, per alcune persone, da sintomi debilitanti cronici che incidono negativamente sul sulla qualità della vita. Esistono quattro tipi di AHP:
– Porfiria acuta intermittente (AIP)
– Porfiria variegata (VP)
– Coproporfiria ereditaria (HCP)
– Porfiria da carenza di ALAD (ADP)
Le porfirie acute colpiscono principalmente il sistema nervoso, la causa dei sintomi sembra essere l’aumento della produzione di precursori neurotossici.
L’AHP viene diagnosticata trovando livelli significativamente elevati di precursori della porfirina ALA e di porfobilinogeno nelle urine. Gli attacchi acuti devono essere prontamente trattati con la terapia dell’eme endovenosa per evitare lo sviluppo di sequele neurologiche potenzialmente irreversibili.
SINDROME DI ARNOLD CHIARI
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
