Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia di disordini ereditari causati dal deficit di alcuni enzimi. Senza di essi nelle cellule si accumulano “rifiuti”, che...
Si è concluso a Rimini il VI Meeting Nazionale Pazienti e Famiglie Fabry, organizzato annualmente dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF). In linea con quello che...
L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara e potenzialmente letale associata alla disregolazione del sistema callicreina-chinina. Garadacimab (CSL312), un nuovo anticorpo monoclonale completamente umano...
L’ultimo giorno di febbraio è la “Giornata mondiale delle malattie rare”, una data simbolo del calendario internazionale nata per concentrare l’attenzione sulla realtà delle...
Mancanza di respiro e fiato corto, che compare inizialmente durante uno sforzo; gonfiore alle gambe, che si manifesta in maniera improvvisa; presenza di un...
La Sindrome da Anticorpi antifosfolipidi o sindrome di Hughes-Stovin è una malattia potenzialmente fatale, che è considerata una variante clinica cardiovascolare della malattia di...
La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato efanesoctocog alfa, una terapia sostitutiva di fattore VIII ad alto contenuto di prima...
È disponibile sul portale Janssenconte.it “Viaggio alla scoperta della PAH”, il progetto di sensibilizzazione sull’ipertensione arteriosa polmonare, malattia rara e poco conosciuta, realizzato da Janssen Italia,...