Proseguono nel mondo le proiezioni di “Rare Land”, il film sull’alfa-mannosidosi realizzato del regista greco Efthimis Hatzis con il supporto non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases.
In questi giorni è stato proiettato al Congresso Europeo dei Neurologi Pediatri (EPNS) e recentemente è stato presentato anche al Festival di Cannes, nella sezione Marchè du Film/Short Film Corner e al Greek Film Center Pavillon.
“Rare Land” racconta la storia di Alexandros, un bambino affetto da una malattia ultra-rara, l’alfa-mannosidosi, restituendo uno spaccato coinvolgente del viaggio emozionale che lui e la sua famiglia si trovano ad intraprendere dall’esordio dei primi sintomi fino alla diagnosi definitiva, tra sentimenti di paura, spaesamento, dubbio e speranza.
«Film come ‘Rare Land’ sono importanti perché permettono di mostrare in modo realistico tutto ciò che succede nella vita quotidiana di persone che convivono con malattie ultra-rare e delle loro famiglie, facendo luce su un tipo di malattie che molte volte rischiano di essere dimenticate» ha commentato Dimitrios Zafeiriou, professore di Neurologia Pediatrica e Pediatria dello Sviluppo, 1° Dipartimento di Pediatria all’Hippokratio General Hospital Ospedale Generale Hippokratio, dell’Aristotle University di Salonicco in Grecia. «Affrontare temi come questo anche attraverso un mezzo di comunicazione non tradizionale per il settore come il cinema permette di far immergere totalmente il pubblico nelle storie dei pazienti e di chi li affianca, offrendo una visione intima e impattante su un tema delicato e ancora poco conosciuto».
L’alfa-mannosidosi è una malattia ultra-rara, che colpisce circa 1 bambino su 500.000-1.000.000 nati in tutto il mondo, provocata da una mutazione nel gene MAN2B1 (LAMAN) responsabile della produzione dell’enzima alfa-mannosidasi lisosomiale e che negli individui affetti è assente o espresso in modo non ottimale. Questo deficit di attività enzimatica comporta l’incapacità da parte delle cellule di scomporre zuccheri complessi, gli oligosaccaridi, che si accumulano quindi in modo progressivo e dannoso in tutto l’organismo. La malattia, che può presentare diversi livelli di gravità, può manifestarsi in giovane età attraverso diversi sintomi, tra cui infezioni ricorrenti alle vie respiratorie e all’orecchio, perdita dell’udito, facies distintiva, debolezza muscolare, anomalie scheletriche e articolari, anomalie visive e anomalie cognitive.
È importante poter migliorare il percorso diagnostico di questa patologia che risulta spesso ancora lungo e difficoltoso, e riuscire ad arrivare ad una diagnosi precoce è fondamentale per fare in molti casi la differenza per il paziente.
