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FENILCHETONURIA

La fenilchetonuria è una malattia genetica rara. È dovuta a una carenza di fenilalanina idrolasi, un enzima responsabile della trasformazione di un aminoacido in un altro aminoacido. Quando questa trasformazione non viene eseguita, la fenilalanina si accumula nel sangue e diventa tossica per il cervello. Questo è esattamente ciò che accade in questa malattia quando non viene rilevata abbastanza presto.
Si distingue tra le forme di fenilchetonuria che richiedono un trattamento (quando il livello di fenilalanina supera un valore soglia) e la forma moderata, che prevede solo il monitoraggio.
Il numero di casi di malattia cambia a seconda delle regioni del globo, ma l’incidenza in Italia è stimabile su una persona circa ogni 12.000 nati.
I pazienti che hanno ricevuto cure in giovane età conducono una vita quotidiana del tutto normale. A volte, però, possono comparire alcuni disturbi: irritabilità, aggressività, problemi di memoria, disturbi dell’attenzione, tremori, o in rari casi disturbi neurologici più gravi. Per quanto riguarda i pazienti che non sono stati sottoposti a screening e cura fin dall’infanzia, i sintomi della malattia sono numerosi e colpiscono principalmente il sistema nervoso.

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