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La sindrome di Arnold-Chiari è causata da una rara malformazione della fossa cranica posteriore, la malformazione di Chiari tipo I (CMI). È un’ernia cerebellare, in cui parte del cervelletto sporge dal foro occipitale invadendo il canale spinale. Nei soggetti che ne sono affetti il cervelletto esce dalla sua sede naturale attraverso il foro occipitale, situato alla base del cranio.
Nella maggior parte dei casi la malattia di Chiari è causata dall’alterato sviluppo della fossa cranica posteriore, dove è situato il cervelletto. Esistono però molte altre cause che possono portare alla discesa delle tonsille cerebellari.