FIBROSI CISTICA
L’ultimo giorno di febbraio è la “Giornata mondiale delle malattie rare”, una data simbolo del calendario internazionale nata per concentrare l’attenzione sulla realtà delle...
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Nuova speranze per le persone con la SLA – Sclerosi Laterale Amiotrofica
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Amiloidosi cardiaca, come riconoscere questa malattia rara del cuore
Parte da Parma la catena di passaggi virtuali di palla ovale per sensibilizzare sulle malattie rare
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia genetica comunemente caratterizzata da crescita eccessiva. La gravità di questo disturbo varia ampiamente nei bambini ed è generalmente riconosciuta alla nascita. Tuttavia, pochi bambini hanno tutte le caratteristiche associate.
La sindrome di Beckwith-Wiedemann si verifica in circa 1 su 11000 nascite, con circa la stessa incidenza nei ragazzi e nelle ragazze.
Esistono diverse cause genetiche note della sindrome di Beckwith-Wiedemann e dell’emiipertrofia isolata, che generalmente provocano cambiamenti nell’espressione di uno o più geni in una regione del cromosoma 11 nota come 11p15.
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Si può “adottare una genetista”, è questo il titolo della raccolta fondi lanciata da Aibws, l’associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann. Cliccando qui (https://mailchi.mp/52eaf2c3bae0/adotta-una-genetista)...
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“Non mi sono mai sentito diverso dagli altri, per nessuna ragione. Io non mi considero malato, non lo sono mai stato e mai lo...
SINDROME DI ARNOLD CHIARI
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
