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SINDROME DI DRAVET

Malattie rare, una nuova terapia per la Sindrome di Dravet

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La Sindrome di Dravet è un raro tipo di epilessia che inizia nellinfanzia ed è caratterizzata da convulsioni non trattabili con farmaci anti crisi, gravi disturbi cognitivi, comportamentali e motori che persistono fino alletà adulta. L’incidenza è stata stimata tra 1/20.000 e 1/40.000 e la Sindrome è più comune nei maschi rispetto alle femmine (rapporto 2:1).

«Le crisi, che sono estremamente gravi e frequenti, compaiono sia nella veglia sia nel sonno e si manifestano nei primi mesi di vita, portando a un peggioramento di tutto il quadro clinico del paziente» spiega Antonino Romeo, Primario Emerito dellUOC Neurologia Pediatrica e Centro Regionale per l’Epilessia dellOspedale Fatebenefratelli di Milano. «Spesso sono molto prolungate e arrivano a protrarsi fino a oltre 30 minuti, costituendo uno stato epilettico. Infine, occorre ricordare che le persone con Sindrome di Dravet sono più a rischio di morte improvvisa. Per questo motivo, avere a disposizione un presidio farmacologico che consente una diminuzione della frequenza di queste crisi, con conseguente miglioramento delle performance cognitive e comportamentali produce un effetto positivo sulla gestione in ambito familiare e anche scolastico».

Oggi un farmaco, fenfluramina, indicato nel trattamento delle crisi epilettiche associate alla Sindrome di Dravet in aggiunta ad altri farmaci anticrisi per pazienti di età pari o superiore ai due anni, ha ottenuto la rimborsabilità in Italia.

«Fenfluramina per questo tipo di patologia è indubbiamente una carta in più per migliorare la qualità di vita dei pazienti» commenta Francesca Darra,  Responsabile dellU.O.C. di Neuropsichiatria Infantile dellAzienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona. «In oltre il 50% dei pazienti si è ottenuto un ottimo controllo delle crisi, e oltre a ciò si è avuta una quota di pazienti liberi da crisi».

«Applaudiamo ogni nuova opportunità terapeutica che possa offrire un valore aggiunto e rappresentare un passo avanti per migliorare il controllo delle crisi, abbattendo i limiti che le crisi stesse pongono per lo svolgimento di una vita sociale piena» dichiara Simona Borroni, Presidente dellAssociazione Gruppo Famiglie Dravet Onlus. «Auspichiamo, inoltre, che il miglior controllo delle crisi porti benefici anche sulle altre comorbidità associate»

«Le nuove opzioni terapeutiche offrono sicuramente nuovi concreti benefici nel controllo delle crisi epilettiche. Il Registro di patologia RESIDRAS” grazie a regolari follow up annuali permetterà di aggiungere evidenze di efficacia nei pazienti e di analizzare le  combinazioni terapeutiche più efficaci. Monitorerà inoltre la sicurezza e lefficacia a lungo termine nonchè eventuali altri benefici in termini comportamentali e psico-intellettivi» aggiunge Isabella Brambilla, Presidente Dravet Italia Onlus.

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