Si chiama Miastenia Grave, è causata da un malfunzionamento del sistema immunitario e in genere si manifesta inizialmente con disturbi della vista, come sdoppiamento dell’immagine e abbassamento...
Proseguono nel mondo le proiezioni di “Rare Land”, il film sull’alfa-mannosidosi realizzato del regista greco Efthimis Hatzis con il supporto non condizionato di Chiesi...
L’Emoglobinuria Parossistica Notturna è una malattia ematologica ultra-rara, progressiva, che colpisce circa 2-5 persone ogni milione di abitanti: parliamo di 350 persone in Italia....
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è il più comune disturbo neurodegenerativo della mezza età: 32.000 persone nell’UE sono affette da SLA. La sopravvivenza media...
Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia di disordini ereditari causati dal deficit di alcuni enzimi. Senza di essi nelle cellule si accumulano “rifiuti”, che...
L’emofilia è una malattia rara, di origine genetica, caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione del sangue. «Si manifesta quasi esclusivamente nei...
La malattia di Gaucher (GD) è una malattia rara, ereditaria, autosomica recessiva causata da un deficit dell’enzima lisosomiale, la β-glucosidasi acida. La sua diagnosi...
Sono stati da poco pubblicati sulla rivista scientifica ‘Neurobiology of Disease’ i risultati dello studio ‘ALSoDJ-1’, finanziato da Fondazione AriSLA, che ha indagato il...
L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia ematologica rara che causa una cronica distruzione dei globuli rossi. Questo comporta trombosi dei grossi vasi; infezioni...