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Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS): da oggi disponibile anche in Italia volanesorsen

 Dal 15 marzo sarà disponibile anche in Italia un’innovativa terapia contro la FCS (Sindrome da Chilomicronemia Familiare o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD)). È volanesorsen, un oligonucleotide antisenso che ha dimostrato un’elevata efficacia nel ridurre i trigliceridi nelle persone con FCS, e di conseguenza il rischio di pancreatite acuta. Il farmaco, scoperto e sviluppato da Ionis Pharmaceuticals, è distribuito da Sobi in Europa, CEER (Central East Europe & Russia) e Medio Oriente in base a un accordo di collaborazione con Akcea Therapeutics.

La FCS è una rara malattia genetica causata dal deficit dell’enzima lipoproteinlipasi (LPL) che permette il regolare metabolismo dei trigliceridi nel sangue, soprattutto di quelli che si trovano nei chilomicroni. I chilomicroni rappresentano le lipoproteine che si formano nell’intestino dopo ogni pasto. La FCS è caratterizzata da livelli molto alti di trigliceridi nel sangue (tipicamente 10-100 volte superiori i valori normali) e si accompagna a diversi sintomi, quali dolore addominale, xantomatosi cutanea eruttiva, epatosplenomegalia (aumento di volume di fegato e milza) e, nei casi più gravi, un elevato rischio di pancreatite acuta. La pancreatite acuta è una complicanza che, oltre a poter causare la distruzione del pancreas, espone chi ne è colpito al rischio di morte.

Nello studio clinico APPROACH, studio di fase III in doppio cieco randomizzato vs placebo, il più ampio mai condotto in questa patologia, volanesorsen ha dimostrato di ridurre, dopo 3 mesi di trattamento, la trigliceridiemia (TG) del 77% rispetto all’aumento del 18% nel braccio con placebo. Tale riduzione si è mantenuta nel tempo: infatti i valori a 6 e 12 mesi sono risultati significativamente ridotti rispetto a placebo.

Il 77% dei pazienti trattati con il farmaco ha ridotto i TG sotto la soglia di 750 mg/dl. Tale riduzione è da considerarsi importante, in quanto 750 mg/dl è considerato il valore soglia che consentirebbe una riduzione significativa delle pancreatiti.

“La pancreatite acuta è una delle conseguenze più gravi della FCS. Essa è causa di ricoveri ospedalieri, perdita di giorni di lavoro o di scuola, riduzione del tempo con la famiglia, oltre ai potenziali danni permanenti agli organi, fino alla morte” ha dichiarato il Prof. Marcello Arca, Direttore del Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione dell’Università La Sapienza di Roma e Presidente della Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi – SISA. “Di conseguenza i risultati dello studio APPROACH, che dimostrano l’efficacia di volanesorsen nel ridurre significativamente la trigliceridemia nei malati affetti da FCS, non possono che essere accolti con favore dalla comunità medica e da quella dei pazienti in quanto rappresentano la fondamentale premessa per poter ridurre il rischio di pancreatite associato alla FCS, restituendo così ai pazienti una prognosi e una qualità della vita migliori“.

Volanesorsen viene somministrato per via sottocutanea con un regime posologico variabile in funzione dei risultati clinici, in genere una somministrazione sottocute alla settimana per i primi 3 mesi per poi passare a 2 somministrazioni al mese (ogni 2 settimane).

Era attesa da tempo una cura efficace per la FCS, una malattia ultra-rara ereditaria che colpisce 1-2 persone su 1.000.000 con un impatto molto forte sulla vita dei pazienti, non solo per i sintomi fisici debilitanti ma anche per i problemi cognitivi, emotivi e sociali che causa.

Fino ad ora, una rigida dieta e uno stile di vita riadattato hanno rappresentato l’unico modo per gestire la patologia e diminuire il rischio di pancreatiti. Tuttavia, l’adesione a una dieta molto restrittiva è difficile da mantenere nel tempo e ha un impatto negativo sulla qualità della vita. Non solo: purtroppo non tutti i pazienti con dieta controllata vedono normalizzarsi i livelli di trigliceridi e quindi non si elimina completamente il rischio di pancreatite o altri sintomi gravi.

“Le terapie che impattano su malattie ultra-rare come la FCS sono vere e proprie “perle nere”. Migliorare la qualità di vita dei pazienti è l’obiettivo che indirizza gli sforzi della ricerca; veder realizzato un risultato tangibile è il premio migliore che si possa chiedere” – commenta Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO – Federazione Malattie Rare – “Il nostro grazie a Sobi e a tutti i centri di ricerca che si impegnano quotidianamente per la nostra comunità. Ci auguriamo che sempre più energie e fondi siano indirizzati a favore di patologie rare e ultra-rare, per non lasciare indietro nessuno.”

Con la disponibilità di volanesorsen Sobi amplia la sua presenza nell’area immunologica mettendo in campo tutta la sua “forza rara” per rispondere efficacemente ai bisogni dei pazienti. Come emerge dalle parole di Sergio Lai – VP e General Manager Sobi Italy, Greece, Malta & Cyprus: “Siamo particolarmente orgogliosi di poter finalmente rendere disponibile ai pazienti italiani questa innovativa terapia che è davvero in grado di migliorare la qualità di vita di chi è affetto da FCS e allo stesso tempo di chi vive loro accanto. Poter cambiare il corso delle cose per persone che combattono con malattie rare e ultra-rare come la Sindrome da Chilomicronemia Familiare è un onore e insieme un’enorme responsabilità che assumiamo con la forza rara che ci contraddistingue”.

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