Fibrosi Cistica: terapia efficace anche per i pazienti pediatrici di età compresa tra 6 e 11 anni

AIFA, l’Agenzia Italiana del Farmaco, ha approvato la rimborsabilità in Italia di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in regime di associazione  per il trattamento dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC) di età compresa tra 6 e 11 anni che hanno almeno una copia della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). L’estensione d’indicazione per i pazienti eleggibili era stata approvata dalla Commissione Europea a gennaio 2022 e, fino ad oggi in Italia, il farmaco era rimborsabile per i pazienti pediatrici di età pari o superiore a 12 anni. Il regime in triplice combinazione può essere ora prescritto dai medici curanti secondo i termini di validità dell’accordo.

“Questo accordo è un traguardo importante per i giovani pazienti affetti da Fibrosi Cistica e per chi si prende cura di loro. In quanto patologia grave, il trattamento precoce è importante al fine di rallentare la progressione della malattia. In Vertex, uno degli obiettivi principali delle nostre attività di ricerca e sviluppo è quello di continuare a sviluppare trattamenti pediatrici adatti alle esigenze dei pazienti di ogni classe di età”, ha dichiarato Federico Viganò, Country Manager per l’Italia e la Grecia di Vertex Pharmaceuticals. “Siamo orgogliosi che le autorità regolatorie italiane abbiano riconosciuto il valore di KAFTRIO^® nel trattamento della popolazione pediatrica e teniamo a ringraziarle per la loro collaborazione che ha permesso di raggiungere rapidamente questo accordo a beneficio di quei pazienti che oggi potranno accedere a una nuova opportunità terapeutica”.

La Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce circa 83.000 persone in tutto il mondo, di cui circa 49.000 in Europa e 6.000 in Italia. La FC è una malattia multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, naso, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. Perché si sviluppi, è necessario ereditare due alleli del gene CFTR difettosi – uno da ciascun genitore – ed è possibile rilevarlo attraverso un test genetico. Sebbene ci siano diversi tipi di mutazioni del gene CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da FC ha almeno una mutazione F508del. Le mutazioni del gene CFTR causano la FC poiché, a livello della superficie cellulare, creano proteine CFTR non funzionanti e/o numericamente ridotte. La funzione difettosa e/o l’assenza della proteina CFTR impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco appiccicoso e viscoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte. L’età mediana al decesso è intorno ai 30 anni.