La terapia enzimatica sostitutiva si può fare a domicilio

Sono pazienti, molti bambini, ma anche adulti, che soffrono di patologie rare come la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la mucopolisaccaridosi. Ogni settimana devono recarsi in ospedale per sottoporsi a un’infusione ma il timore di contagio da coronavirus rischia di far saltare le cure.

Per i malati rari può essere drammatico dover andare in ospedale per fare le infusioni, in quanto rischiano il posto di lavoro, sono costretti a prendere giorni di ferie per andare in ospedale o giorni di malattia.  Le infusioni hanno una cadenza che varia a seconda della patologia.  Si fanno le infusioni ogni due settimane da un minimo di due ore fino a 4 ore.  I pazienti adulti sono costretti a prendere giorni di ferie o giorni di malattia perché rischiano il posto di lavoro.  Non gli viene riconosciuto lo stato di invalidità o handicap dall’INPS.  I pazienti sono anche pediatrici e vanno accompagnati dai genitori.  Nell’arco dell’anno il paziente deve fare 26 infusioni, se aggiungiamo una semplice influenza che in una persona ‘normale’ si risolve con 4-5 giorni di malattia, nel nostro caso può essere necessario anche 15 gg di malattia col rischio di superare il tetto massimo consentito per le malattie e/o consumare tutte le ferie.

I malati rari convivono con la loro patologia 365 giorni all’anno con o senza Coronavirus. Per questo motivo le associazioni di persone affette da queste rare tornano a chiedere un provvedimento che permetta di fare le terapie a domicilio. «I pazienti preferirebbero non andare in ospedale per evitare occasioni di contagio.  Gli ospedali stessi spesso danno questa indicazione ma non riescono a garantire il servizio, col risultato che in tanti stanno già saltando le terapie con il rischio di un aggravamento della propria malattia. Non fateci scegliere tra Covid e peggioramento delle nostre malattie» chiedono i pazienti. «Chi era già in terapia domiciliare ha continuato a curarsi con regolarità, molti di quelli che invece dovevano recarsi in ospedale hanno visto slittare gli appuntamenti o non se la sono sentiti di andare, perché per noi un contagio avrebbe davvero grossi rischi di complicanza. In alcuni casi sono stati gli ospedali stessi a sospendere le somministrazioni delle terapie per non esporre i pazienti a rischio di contagio. Di fronte al rischio Covid in alcune regioni ci si costringe a scegliere tra il rischio di contagio e il rischio di peggiorare le nostre condizioni di salute per mancanza di aderenza terapeutica».

In risposta alle richieste dei pazienti, l’AIFA, l’Agenzia Italiana del farmaco, ha autorizzato limitatamente al periodo di emergenza Covid la possibilità di fare le infusioni dei medicinali  direttamente al domicilio dei pazienti. Un’indicazione che però solleva qualche dubbio.

«La determinazione emessa ieri da Aifa contenente “Raccomandazioni a carattere eccezionale per la somministrazione domiciliare dei farmaci per terapia enzimatica sostitutiva – ERT” va nella direzione di incentivare la terapia domiciliare in una cornice di regole chiare: è giusto che vengano stabilite delle regole, perché su sicurezza e appropriatezza non si possono fare deroghe» commentano le associazioni di pazienti, in un appello che hanno inviato alla Commissione Bilancio e al Senato. «Dobbiamo però anche considerare che in questo momento non sappiamo come sarebbe possibile mandare personale del SSN a casa, visto lo sforzo straordinario che medici e infermieri stanno già facendo per assistere i contagiati in ospedale. Chiediamo quindi di fare un piccolo passo in più: occorre che queste raccomandazioni di Aifa vengano trasposte in qualcosa di più vincolante e che ci sia una esplicita apertura anche alla compartecipazione del privato (cooperative di infermieri ad esempio o aziende private supportate dalle aziende farmaceutiche, ad esempio) ai servizi domiciliari».

Quindi secondo le associazioni si tratta probabilmente di un primo passo, anche se la disponibilità delle terapie a casa per tutti i pazienti è ancora lontana dall’essere raggiunta. «L’Aifa ha detto sì alle terapie domiciliari, ma è un sì molto approssimativo» commenta Flavio Bertoglio, Presidente AIMPS – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi Onlus. «Innanzitutto perché il documento autorizza l’assistenza domiciliare, ma non dà scadenze né obblighi agli ospedali, che quindi possono continuare a chiedere ai pazienti di recarsi negli ospedali. In secondo luogo perché prevede un impegno dell’ADI, assistenza domiciliare integrata, che è un servizio previsto dai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) pensato per dare risposta ai bisogni di salute da parte del servizio sanitario pubblico. Però l’ADI per queste patologie è molto carente, a parte qualche eccezione a livello locale, che copre più o meno il 2% dei bisogni. Invece l’assistenza domiciliare funziona ormai da anni per il 55-60% grazie all’assistenza privata, che potrebbe essere molto di più estesa se regioni e ospedali non facessero resistenza. Una resistenza a concedere l’assistenza privata incomprensibile, poiché che abbiamo nove anni di dati epidemiologici sicuri, qualità della vita migliore rispetto alla terapia in ospedale, effetti collaterali e altri problemi identici alla terapia in ospedale».

Una posizione condivisa anche da Stefania Tobaldini, Presidente A.I.A.F., Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus: «In tale prospettiva, le aziende farmaceutiche produttrici dei farmaci impiegati per la cura di queste patologie hanno reso disponibile da almeno dieci anni, gratuitamente per il Servizio Sanitario Nazionale e per i pazienti su tutto il territorio nazionale, servizi di somministrazione domiciliare, erogati da società specializzate che, con personale infermieristico esperto che adotta protocolli di comprovata sicurezza, agiscono dietro esclusiva richiesta e valutazione clinica dello specialista prescrittore del farmaco. Tale modalità di somministrazione è stata adottata da diverse regioni, laddove non ci sia la possibilità di attivare il servizio tramite l’Assistenza Domiciliare Integrata. Alcune regioni (Veneto e Lazio) hanno adottato apposita delibera per la somministrazione domiciliare di questi farmaci, altre hanno recepito tacitamente quanto stabilito dal documento del 2012 e accogliendo il servizio privato. In alcune altre regioni, come ad esempio la Lombardia, a causa dell’assenza di un’ apposita delibera, negli anni si è venuta a creare una situazione  a macchia di leopardo; alcuni centri di riferimento hanno acconsentito alla terapia domiciliare supportata dalle aziende farmaceutiche (come da documento del 2012), mentre altri centri di riferimento hanno mantenuto invariate le terapie ospedaliere ai pazienti, senza concedere alcuna alternativa al domicilio con il servizio pubblico (ADI), creando di fatto disparità di trattamento tra i pazienti della medesima regione. Sicuramente in questo periodo di emergenza sanitaria le regioni, soprattutto quelle maggiormente colpite (Lombardia in primis), si troveranno nella condizione di non poter offrire l’ADI e proprio in virtù di questo le aziende private possono costituire una valida soluzione, perché consentono ai pazienti di evitare l’accesso in ospedale (riducendo drasticamente il rischio di contagi) e di curarsi a casa a costo zero  per il servizio sanitario regionale».

“Questa emergenza – concludono le  Associazioni di malati rari – ci sta mostrando come per soddisfare tutti i bisogni in un momento di emergenza – e a volte anche al di fuori di emergenze come il COVID – anche l’aiuto di soggetti privati, purché normato e controllato dalla Stato, può essere una valida soluzione.  E quindi, purché tutti rispettino i criteri che garantiscono la sicurezza, ben venga il coinvolgimento del privato a supporto degli sforzi del SSN. Ci appelliamo quindi alla Commissione Bilancio e al Senato tutto affinché sostengano questo emendamento e permettano anche a noi malati rari di uscire dalla pandemia senza dover interrompere le terapie”.