La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia genetica rara associata a iperfagia e obesità grave ad esordio precoce. Le principali caratteristiche cliniche sono una distrofia retinica con perdita della vista a esordio infantile, obesità che si manifesta durante l’infanzia, difficoltà di apprendimento in alcuni soggetti, ipogenitalismo maschile e complesse malformazioni urogenitali femminili e disfunzione renale, una delle principali cause di morbidità e mortalità.
Questa analisi ha valutato i cambiamenti nella qualità della vita correlata alla salute in adulti e bambini con sindrome di Bardet-Biedl in uno studio di fase 3 dopo 1 anno di trattamento con setmelanotide. Setmelanotide è un agonista del recettore della melanocortina-4 (MC4R) ed è la prima terapia approvata dalla Fda per la sindrome di Bardet-Biedl.
Dopo 1 anno di setmelanotide, i pazienti hanno riportato miglioramenti clinicamente significativi in molteplici misure di qualità della vita correlate alla salute. Questo studio evidenzia la necessità di affrontare la ridotta qualità della vita correlata alla salute nella sindrome di Bardet-Biedl e supporta l’utilità del setmelanotide per ridurre questo onere.
