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MALATTIA DI HUNTINGTON

Malattia di Huntington: il momento ideale per iniziare il trattamento

Un nuovo studio, pubblicato su The Lancet, potrebbe indicare il momento ottimale per iniziare a curare la malattia di Huntington.

Al momento non esiste una cura per la malattia di Huntington, una malattia neurodegenerativa ereditaria, ma i recenti progressi nelle terapie genetiche sono molto promettenti. Secondo gli autori dello studio si potrebbero trattare le persone prima che la mutazione genetica causi un danno funzionale. Tuttavia, fino ad ora, non era noto quando si sviluppassero i primi danni, ma dato che esiste un test genetico per la suscettibilità di Huntington, i ricercatori hanno un’opportunità unica di studiare la malattia prima che compaiano i sintomi.

La professoressa Sarah Tabrizi (UCL Huntington’s Disease Center, UCL Queen Square Institute of Neurology), responsabile dello studio, ha dichiarato: “In definitiva, il nostro obiettivo è fornire il farmaco giusto al momento giusto per trattare efficacemente questa malattia. Idealmente vorremmo ritardare o prevenire la neurodegenerazione mentre la funzione è ancora intatta, dando ai portatori del gene molti più anni di vita senza compromissione. Mentre si fanno grandi passi avanti con lo sviluppo dei farmaci, questi risultati forniscono nuove intuizioni vitali che informano il momento migliore per iniziare i trattamenti in futuro e rappresentano un progresso significativo nella comprensione della malattia.”

Gli autori dello studio hanno scoperto che 24 anni prima dell’insorgenza della malattia, i cambiamenti del cervello iniziano a verificarsi.  “Abbiamo scoperto quali potrebbero essere i primi cambiamenti correlati a Huntington, in una misura che potrebbe essere utilizzata per monitorare e valutare l’efficacia dei trattamenti futuri in portatori di geni senza sintomi” ha dichiarato Paul Zeun (UCL Huntington’s Disease Research Center), co-autore dello studio.

Rachael Scahill (UCL Huntington’s Disease Research Center) ha aggiunto: “Altri studi hanno scoperto che lievi disturbi cognitivi, motori e neuropsichiatrici possono comparire 10-15 anni prima dell’insorgenza della malattia. Sospettiamo che potrebbe essere ideale iniziare il trattamento poco prima che inizino i cambiamenti nel cervello, ma potrebbe esserci un complesso compromesso tra i benefici del rallentamento della malattia e gli eventuali effetti negativi del trattamento a lungo termine. “

La malattia di Huntington è causata da un’unica mutazione genetica nota, importante per la produzione della proteina huntingtina, mutante tossica che danneggia lentamente i neuroni.

La malattia si sviluppa di solito in età adulta e provoca movimenti involontari anormali, sintomi psichiatrici e demenza. I pazienti di solito muoiono entro 20 anni dall’inizio dei sintomi.

 

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